Die vollständige Exomsequenzierung (WES) ist ein molekulargenetisches Analyseverfahren zur vollständigen Sequenzierrung des Exoms (Teil der DNA, der Proteine kodiert) eines Organismus. Obwohl das Exom nur c.a. 1-2 % des menschlichen Genoms ausmacht, sind in diesem kodierenden Bereich 89 % der bekannten krankheitsverursachenden Varianten zu finden sind. Die WES dient als diagnostischer Ansatz zur Identifizierung genetisch bedingter molekularer Defekte bei Patienten. Im Rahmen der genetischen Diagnostik werden alle Gene dieser kodierenden Abschnitte gleichzeitig sequenziert.